phénylcétonurie
lundi 10 avril 2006
Maladie héréditaire due à un trouble du métabolisme d’un acide aminé, la phénylalanine (voir phénylalanine). L’organisme, par défaut d’enzyme, est incapable de transformer la phénylalanine en tyrosine, ce qui conduit à une accumulation nocive des produits de dégradation de la phénylalanine dans le cerveau.