phénylcétonurie

lundi 10 avril 2006

Maladie héréditaire due à un trouble du métabolisme d’un acide aminé, la phénylalanine (voir phénylalanine). L’organisme, par défaut d’enzyme, est incapable de transformer la phénylalanine en tyrosine, ce qui conduit à une accumulation nocive des produits de dégradation de la phénylalanine dans le cerveau.

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